Консультація генетика може знадобитися у різних ситуаціях.

Генетик – це лікар, до якого жінка повинна звернутися ще на етапі планування вагітності. За статистикою, 5% дітей народжується з генетичними захворюваннями, і ця цифра, на жаль, продовжує збільшуватися. Від народження малюка з фізичними або психічними відхиленнями не застрахована жодна подружня пара. А ще є випадки, коли спадкові патології дають про себе знати через декілька років.

Саме ці питання і вирішує генетик.

Кому потрібна медико-генетична консультація

Слід розуміти, що консультація генетика при плануванні вагітності не завадить нікому, навіть якщо немає жодних видимих причин.

Звертатися до генетика треба у таких ситуаціях:

  • вже є діти з генетичними патологіями;
  • майбутній матері більше 35 років або менше 18;
  • були викидні або мертвонароджені діти;
  • безпліддя;
  • у близьких родичів є вроджені генетичні відхилення;
  • чоловік і дружина є кровними родичами;
  • є порушення менструального циклу (первинна і вторинна аменорея);
  • екстрагенітальна патологія;
  • жінка в першому триместрі вживала алкоголь, наркотики, проходила хіміотерапію або перебувала на шкідливому виробництві;
  • складна вагітність із загрозою переривання, багатоводдям, маловоддям, перинатальними інфекціями тощо;
  • були перенесені інфекційні захворювання під час вагітності;
  • вагітність настала після застосування допоміжних репродуктивних технологій;
  • на УЗД виявлені фізичні відхилення, а також відхилення в аналізах ХГЛ, АФП та інших.

Якщо ви хочете, щоб ваша дитина була здоровою, то за наявності одного з перелічених пунктів на етапі планування вагітності проконсультуйтеся у генетика.

Якими хворобами займається генетик

Завдяки сучасним діагностичним методам і лікувальній терапії лікар-генетик може передбачити такі хвороби:

  • синдроми різного типу (Дауна, Патау, Едвардса, Дисомії, Вольфа-Хіршхорна);
  • геноміка;
  • мутації;
  • сімейна гіперхолестеринемія;
  • мікроцефалія;
  • розумова відсталість;
  • нейрофіброматоз;
  • трисомія 8;
  • спадкова тяга до алкоголізму, вживання наркотичних засобів і нікотину;
  • хвороби з аутосомно-домінантним, рецесивним і Х-зчепленим домінантним типом спадковості.

Як проводиться консультація

На прийомі генетик вивчає історію хвороб матері й батька, проводить аналіз родоводу з побудовою генеалогічного дерева. Далі пацієнтові призначається ряд лабораторних та апаратних досліджень, а також консультації в інших фахівців (ендокринолога, невролога, гінеколога й інших), якщо це необхідно.

Фахівець складає індивідуальний генетичний ризик виникнення вродженої патології (у тому числі й хромосомної).

Методи діагностики

Для дослідження генетичних патологій у Медичному центрі Medicover використовують такі методи:

  • ДНК-діагностика;
  • цитогенетичне дослідження крові (дослідження хромосом);
  • біохімічні маркери крові матері;
  • УЗД;
  • доплерографія;
  • біопсія хоріону, плаценти або шкіри плоду;
  • амніоцентез (аналіз навколоплідної рідини);
  • кордоцентез (прокол пуповини й отримання крові плоду).

Сучасні діагностичні способи дозволяють на ранніх етапах виявити важкі відхилення в розвитку плоду. Інвазивні методи використовуються лише у разі високого ризику генетичного захворювання для плоду. До 20-го тижня, поки можна зробити аборт, є шанс виявити 30% патологій. У будь-якому разі лікар може тільки рекомендувати переривання вагітності, а остаточне рішення приймає жінка.

У ході дослідження, якщо будуть виявлені відхилення, постає питання про аборт. Чи можна уникнути такого результату? Звичайно, якщо звернутися на медико-генетичну консультацію не під час вагітності, а на етапі її планування. Лікар допоможе розрахувати ризик розвитку спадкових патологій у майбутнього малюка і завдяки генній терапії мінімізувати їх.

Консультація генетика допомагає жінкам не переживати за розвиток малюка в утробі й насолоджуватися фантастичним часом вагітності.