Консультация генетика может понадобиться в разных ситуациях.

Генетик - это врач, к которому женщина должна обратиться еще на этапе планирования беременности. По статистике, 5% детей рождается с генетическими заболеваниями, и эта цифра, к сожалению, продолжает увеличиваться. От рождения малыша с физическими или психическими отклонениями не застрахована ни одна супружеская пара. А еще есть случаи, когда наследственные патологии дают о себе знать через несколько лет.

Именно эти вопросы и решает генетик.

Кому нужна медико-генетическая консультация

Следует понимать, что консультация генетика при планировании беременности не помешает никому, даже если нет никаких видимых причин.

Обращаться к генетику надо в таких ситуациях:

  • уже есть дети с генетическими патологиями;
  • будущей матери более 35 лет или меньше 18;
  • были выкидыши или мертворожденные дети;
  • бесплодие;
  • у близких родственников есть врожденные генетические отклонения;
  • муж и жена являются кровными родственниками;
  • имеется нарушение менструального цикла (первичная и вторичная аменорея);
  • экстрагенитальная патология;
  • женщина в первом триместре употребляла алкоголь, наркотики, проходила химиотерапию или находилась на вредном производстве;
  • сложная беременность с угрозой прерывания, многоводием, маловодием, перинатальными инфекциями и т.д.;
  • были перенесенные инфекционные заболевания во время беременности;
  • беременность наступила после применения вспомогательных репродуктивных технологий;
  • на УЗИ обнаружены физические отклонения, а также отклонения в анализах ХГЧ, АФП и других.

Если вы хотите, чтобы ваш ребенок был здоровым, то, при наличии одного из перечисленных пунктов, на этапе планирования беременности проконсультируйтесь у генетика.

Какими болезнями занимается генетик

Благодаря современным диагностическим методам и лечебной терапии врач-генетик может предусмотреть такие болезни:

  • синдромы различного типа (Дауна, Патау, Эдвардса, Дисомии, Вольфа-Хиршхорна)
  • геномика;
  • мутации;
  • семейная гиперхолестеринемия;
  • микроцефалия;
  • умственная отсталость;
  • нейрофиброматоз;
  • трисомия 8;
  • наследственная тяга к алкоголизму, употребление наркотических средств и никотина;
  • болезни с аутосомно-доминантным, рецессивным и Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Как проводится консультация

На приеме генетик изучает историю болезней матери и отца, проводит анализ родословной с построением генеалогического дерева. Далее пациенту назначается ряд лабораторных и аппаратных исследований, а также консультации у других специалистов (эндокринолога, невролога, гинеколога и других), если это необходимо.

Специалист составляет индивидуальный генетический риск возникновения врожденной патологии (в том числе и хромосомной).

Методы диагностики

Для исследования генетических патологий в Медицинском центре Medicover используют следующие методы:

  • ДНК-диагностика;
  • ультразвуковое исследование крови (исследование хромосом);
  • биохимические маркеры крови матери;
  • УЗИ;
  • допплерография;
  • биопсия хориона, плаценты или кожи плода;
  • амниоцентез (анализ околоплодной жидкости);
  • кордоцентез (прокол пуповины и получения крови плода).

Современные диагностические методы позволяют на ранних этапах выявить тяжелые отклонения в развитии плода. Инвазивные методы используются только в случае высокого риска генетического заболевания для плода. К 20-й недели, пока можно сделать аборт, есть шанс обнаружить 30% патологий. В любом случае врач может только рекомендовать прерывание беременности, а окончательное решение принимает женщина.

В ходе исследования, если будут выявлены отклонения, возникает вопрос об аборте. Можно ли избежать такого результата? Конечно, если обратиться на медико-генетическую консультацию не во время беременности, а на этапе ее планирования. Врач поможет рассчитать риск развития наследственных патологий у будущего малыша и благодаря генной терапии минимизировать их.

Консультация генетика помогает женщинам не переживать за развитие малыша в утробе и наслаждаться фантастическим временем беременности.